Briefing-Dokument: Angeborene Anomalien des Sehnervs

Lernziele

• Die Inhalte der Einzelvorlesung „Briefing-Dokument: Angeborene Anomalien des Sehnervs“ strukturiert wiedergeben.
• Diagnostische Befunde und Differenzialdiagnosen fachärztlich einordnen.
• Therapie, Verlauf und Warnzeichen sicher beurteilen.

Ausführliche Vorlesung

Prüfungsorientierter Überblick

Dieses Dokument fasst die zentralen Erkenntnisse aus einem Vortrag von Dr. Ahmed Dabbagh, einem beratenden Augenarzt, über angeborene Anomalien des Sehnervs (sogenannte „Funny Looking Discs“) zusammen. Der Vortrag betont die entscheidende Bedeutung einer sorgfältigen Untersuchung bei erweiterter Pupille und hebt hervor, dass die Sehnervenhypoplasie die häufigste angeborene Anomalie darstellt. Ein weiteres zentrales Thema sind die Sehnervendrusen, die oft fälschlicherweise als Papillenödem diagnostiziert werden und eine präzise Differenzierung erfordern, um unnötige bildgebende Verfahren zu vermeiden. Viele dieser Anomalien sind mit systemischen Erkrankungen, Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) oder signifikanten Refraktionsfehlern wie Myopie assoziiert. Das angeborene Glaukom wird als eine Erkrankung mit distinkten klinischen Merkmalen beschrieben, deren Prävalenz in Regionen mit hoher Rate an Verwandtenehen, wie z. B. in Saudi-Arabien, deutlich erhöht ist. Abschließend wird ein systematischer und umfassender diagnostischer Ansatz für Kinder mit einem geschwollenen Sehnervenkopf dargelegt. Ein wiederkehrender Ratschlag von Dr. Dabbagh ist die Wichtigkeit der gründlichen Dokumentation aller Befunde und die aktive Suche nach weiteren assoziierten Anomalien, sobald eine erste festgestellt wird.

1.1. Untersuchungsvoraussetzungen Dr. Dabbagh betont, dass eine Untersuchung und Beurteilung des Sehnervs niemals ohne vollständig erweiterte Pupillen (Mydriasis) durchgeführt werden sollte. Dies ist eine unabdingbare Voraussetzung für eine adäquate Beurteilung.

1.2. Untersuchungslinsen und Vergrößerungsfaktoren Die bei der Untersuchung des Fundus verwendeten Linsen haben unterschiedliche Vergrößerungsfaktoren, was bei der Größenbeurteilung des Sehnervs berücksichtigt werden muss.

Linsentyp Dioptrien (D) Vergrößerungsfaktor Effekt auf die Bildgröße Korrekturfaktor (wahre Größe) :--- :--- :--- :--- :--- SuperField / Volk 90 D ca. 1.39x - 1.4x Zeigt den Sehnerv größer als er ist 0.72 Standardlinse 78 D / 60 D ca. 1.0x Zeigt den Sehnerv in annähernd realer Größe ~1.0

1.3. Normale Anatomie und Entwicklung Form und Größe: Der Sehnerv ist typischerweise oval, nicht rund, wobei der vertikale Durchmesser größer ist als der horizontale. Der durchschnittliche Durchmesser variiert zwischen 1,2 mm und 2,5 mm (Durchschnitt: 1,77 mm - 1,88 mm). Entwicklung: Bei der Geburt ist der Sehnerv deutlich kleiner (vertikal ca. 1,3-1,4 mm). Er nähert sich der Erwachsenengröße im Alter von etwa 10 Jahren (vertikal ca. 1,73 mm). Asymmetrie: Eine Asymmetrie in der Exkavation (Cup-to-Disc-Ratio) von mehr als 0,2 zwischen beiden Augen gilt als abnormal.

1.4. Klinische Präsentation Bilaterale Anomalien: Kinder mit beidseitigen Anomalien weisen häufig einen Nystagmus auf und werden in der Regel in einem jüngeren Alter vorgestellt. Unilaterale Anomalien: Bei einseitigen Anomalien erfolgt die Vorstellung oft später, da das gesunde Auge die Sehfunktion kompensiert. Assoziation mit ZNS-Anomalien: Angeborene Sehnervenanomalien sind häufig mit Fehlbildungen des Zentralnervensystems vergesellschaftet.

2.1. Sehnervenhypoplasie (Optic Nerve Hypoplasia) Häufigkeit: Dies ist die häufigste angeborene Anomalie des Sehnervs. Die Diagnose wird jedoch oft übersehen (underdiagnosed). Merkmale: Der Sehnervenkopf ist klein und oft blass. Ein wichtiges diagnostisches Zeichen ist das „Double-Ring-Sign“ (eine zweite, sichtbare Ringstruktur um die Papille). Die Anzahl der Axone ist reduziert. Sehvermögen: Das Sehvermögen kann von normal (6/6) bis zur Lichtlosigkeit (no perception of light) reichen. Assoziationen: Systemisch: Mütterlicher Diabetes, Alkoholkonsum, Medikamenteneinnahme (z. B. Dilantin, Chinin), Albinismus, Aniridie, Duane-Syndrom. ZNS: In 45 % der Fälle finden sich im MRT des Gehirns Anomalien, wie z. B. die Absenz des Septum pellucidum. Segmentale Hypoplasie (SOH): Betrifft meist den oberen Teil des Sehnervs und ist häufig mit mütterlichem Diabetes assoziiert. Führt zu einem Defekt im unteren Gesichtsfeld.

2.2. De-Morsier-Syndrom Dieses Syndrom ist durch die Absenz des Corpus callosum (Balken) und des Septum pellucidum (transparente Scheidewand) gekennzeichnet.

2.3. Periventrikuläre Leukomalazie (PVL) Diese Erkrankung tritt typischerweise bei Frühgeborenen auf. Klinische Merkmale sind große Exkavationen des Sehnervs, eine dünne neuroretinale Randsaumzone und kleine Sehnerven im MRT.

2.4. Sehnervendrusen (Optic Nerve Drusen) Beschreibung: Kalzifizierte Ablagerungen am Sehnervenkopf. Die deutsche Bezeichnung wird als „Tektalserungen im Sehnerv“ vermutet. Prävalenz: Bei Kindern ca. 4-12 pro 1.000, bei Erwachsenen deutlich häufiger (bis zu 2 %). Selten bei Afroamerikanern, häufig bei Kaukasiern. Klinik: Oft familiär gehäuft (autosomal-dominant). In 2/3 der Fälle beidseitig. Bei 86 % der Kinder sind die Drusen „vergraben“ (buried) und nicht direkt sichtbar. Sie werden häufig als Papillenödem fehldiagnostiziert, was zu Notfallüberweisungen führt. Komplikationen: Drusen sind nicht benigne. Sie können Gesichtsfelddefekte, Hämorrhagien, eine anteriore ischämische Optikusneuropathie (AION) und Gefäßverschlüsse verursachen. Diagnostik: OCT, Ultraschall und Gesichtsfelduntersuchungen sind entscheidend zur Differenzierung von einem echten Papillenödem und helfen, unnötige MRTs zu vermeiden. Assoziation: Besonders häufig bei Retinopathia pigmentosa (bis zu 80 % der Patienten).

Diagnostik

• Dieses Dokument fasst die zentralen Erkenntnisse aus einem Vortrag von Dr. Ahmed Dabbagh, einem beratenden Augenarzt, über angeborene Anomalien des Sehnervs (sogenannte „Funny Looking Discs“) zusammen. Der Vortrag betont die entscheidende Bedeutung einer sorgfältigen Untersuchung bei erweiterter Pupille und hebt hervor, dass die Sehnervenhypoplasie die häufigste angeborene Anomalie darstellt. Ein weiteres zentrales Thema sind die Sehnervendrusen, die oft fälschlicherweise als Papillenödem diagnostiziert werden und eine präzise Differenzierung erfordern, um unnötige bildgebende Verfahren zu vermeiden. Viele dieser Anomalien sind mit systemischen Erkrankungen, Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) oder signifikanten Refraktionsfehlern wie Myopie assoziiert. Das angeborene Glaukom wird als eine Erkrankung mit distinkten klinischen Merkmalen beschrieben, deren Prävalenz in Regionen mit hoher Rate an Verwandtenehen, wie z. B. in Saudi-Arabien, deutlich erhöht ist. Abschließend wird ein systematischer und umfassender diagnostischer Ansatz für Kinder mit einem geschwollenen Sehnervenkopf dargelegt. Ein wiederkehrender Ratschlag von Dr. Dabbagh ist die Wichtigkeit der gründlichen Dokumentation aller Befunde und die aktive Suche nach weiteren assoziierten Anomalien, sobald eine erste festgestellt wird.
• 1.1. Untersuchungsvoraussetzungen Dr. Dabbagh betont, dass eine Untersuchung und Beurteilung des Sehnervs niemals ohne vollständig erweiterte Pupillen (Mydriasis) durchgeführt werden sollte. Dies ist eine unabdingbare Voraussetzung für eine adäquate Beurteilung.
• 1.2. Untersuchungslinsen und Vergrößerungsfaktoren Die bei der Untersuchung des Fundus verwendeten Linsen haben unterschiedliche Vergrößerungsfaktoren, was bei der Größenbeurteilung des Sehnervs berücksichtigt werden muss.
• 2.1. Sehnervenhypoplasie (Optic Nerve Hypoplasia) Häufigkeit: Dies ist die häufigste angeborene Anomalie des Sehnervs. Die Diagnose wird jedoch oft übersehen (underdiagnosed). Merkmale: Der Sehnervenkopf ist klein und oft blass. Ein wichtiges diagnostisches Zeichen ist das „Double-Ring-Sign“ (eine zweite, sichtbare Ringstruktur um die Papille). Die Anzahl der Axone ist reduziert. Sehvermögen: Das Sehvermögen kann von normal (6/6) bis zur Lichtlosigkeit (no perception of light) reichen. Assoziationen: Systemisch: Mütterlicher Diabetes, Alkoholkonsum, Medikamenteneinnahme (z. B. Dilantin, Chinin), Albinismus, Aniridie, Duane-Syndrom. ZNS: In 45 % der Fälle finden sich im MRT des Gehirns Anomalien, wie z. B. die Absenz des Septum pellucidum. Segmentale Hypoplasie (SOH): Betrifft meist den oberen Teil des Sehnervs und ist häufig mit mütterlichem Diabetes assoziiert. Führt zu einem Defekt im unteren Gesichtsfeld.
• 2.4. Sehnervendrusen (Optic Nerve Drusen) Beschreibung: Kalzifizierte Ablagerungen am Sehnervenkopf. Die deutsche Bezeichnung wird als „Tektalserungen im Sehnerv“ vermutet. Prävalenz: Bei Kindern ca. 4-12 pro 1.000, bei Erwachsenen deutlich häufiger (bis zu 2 %). Selten bei Afroamerikanern, häufig bei Kaukasiern. Klinik: Oft familiär gehäuft (autosomal-dominant). In 2/3 der Fälle beidseitig. Bei 86 % der Kinder sind die Drusen „vergraben“ (buried) und nicht direkt sichtbar. Sie werden häufig als Papillenödem fehldiagnostiziert, was zu Notfallüberweisungen führt. Komplikationen: Drusen sind nicht benigne. Sie können Gesichtsfelddefekte, Hämorrhagien, eine anteriore ischämische Optikusneuropathie (AION) und Gefäßverschlüsse verursachen. Diagnostik: OCT, Ultraschall und Gesichtsfelduntersuchungen sind entscheidend zur Differenzierung von einem echten Papillenödem und helfen, unnötige MRTs zu vermeiden. Assoziation: Besonders häufig bei Retinopathia pigmentosa (bis zu 80 % der Patienten).
• 2.9. Morning-Glory-Syndrom Merkmale: Der Sehnervenkopf ist trichterförmig exkaviert und vergrößert. Das charakteristische, radiäre Austreten der Blutgefäße aus dem Zentrum macht die Diagnose einfach ("easy to diagnose"). Prognose: Das Sehvermögen ist typischerweise sehr schlecht. Epidemiologie: Tritt häufiger bei Frauen und selten bei Schwarzen auf. Assoziation: Kann mit einer transsphenoidalen Enzephalozele und dem Moyamoya-Syndrom (Stenose der A. carotis interna) assoziiert sein.
• Bei einem Kind mit geschwollenem Sehnervenkopf (Swelling of Optic Disc) empfiehlt Dr. Dabbagh eine umfassende Abklärung, die folgende Schritte umfasst: Sehschärfe und Farbsehen Pupillenreaktion Prüfung auf spontanen Venenpuls Refraktion Gewichtsmessung: Wichtig zur Abklärung eines idiopathischen intrakraniellen Hochdrucks (IIH), der häufig bei übergewichtigen Mädchen auftritt. Gesichtsfelduntersuchung OCT: Dient nicht nur der Diagnose, sondern auch als wichtige Dokumentation für Verlaufsvergleiche. Ultraschall Elektrodiagnostik (ERG, VEP): Dr. Dabbagh betont die Wichtigkeit dieser Tests und den Bedarf an geschulten Spezialisten. Angiographie MRT des Gehirns Lumbalpunktion Blutuntersuchungen (z. B. auf ACE, Aquaporin-4-Antikörper)
• Der "zweite Blick": "Wenn Sie eine Anomalie im Auge finden, suchen Sie nach einer weiteren, begleitenden Anomalie im Auge oder im Körper." ("...if you see an abnormality anywhere, search for another one...") Pädiatrische Augenheilkunde: Die Arbeit mit Kindern wird als sehr lohnend ("very rewarding") beschrieben, da man einem Menschen für sein ganzes Leben hilft. Dokumentation: Es ist von entscheidender Bedeutung, alle Beobachtungen, auch wenn sie nicht unmittelbar zu einer Diagnose führen, sorgfältig zu dokumentieren (z. B. "großer Kopf", "Gesichtsasymmetrie", "hohes Gewicht"). Diese Informationen können später im Zusammenspiel mit Befunden anderer Fachärzte entscheidend sein. Technologische Notwendigkeiten: Für die pädiatrische Praxis werden moderne Geräte wie das Icare-Tonometer zur kinderfreundlichen Augendruckmessung als essentiell angesehen.

Differenzialdiagnosen

• 2.4. Sehnervendrusen (Optic Nerve Drusen) Beschreibung: Kalzifizierte Ablagerungen am Sehnervenkopf. Die deutsche Bezeichnung wird als „Tektalserungen im Sehnerv“ vermutet. Prävalenz: Bei Kindern ca. 4-12 pro 1.000, bei Erwachsenen deutlich häufiger (bis zu 2 %). Selten bei Afroamerikanern, häufig bei Kaukasiern. Klinik: Oft familiär gehäuft (autosomal-dominant). In 2/3 der Fälle beidseitig. Bei 86 % der Kinder sind die Drusen „vergraben“ (buried) und nicht direkt sichtbar. Sie werden häufig als Papillenödem fehldiagnostiziert, was zu Notfallüberweisungen führt. Komplikationen: Drusen sind nicht benigne. Sie können Gesichtsfelddefekte, Hämorrhagien, eine anteriore ischämische Optikusneuropathie (AION) und Gefäßverschlüsse verursachen. Diagnostik: OCT, Ultraschall und Gesichtsfelduntersuchungen sind entscheidend zur Differenzierung von einem echten Papillenödem und helfen, unnötige MRTs zu vermeiden. Assoziation: Besonders häufig bei Retinopathia pigmentosa (bis zu 80 % der Patienten).
• 2.6. Doppelte Papille (Double Optic Disc) Dieses Erscheinungsbild wird meist durch ein Kolobom direkt unterhalb der eigentlichen Papille verursacht, was den Eindruck von zwei Sehnervenköpfen erweckt.
• 4.1. Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) Genetik: Mitochondrial vererbte Erkrankung, meist durch eine von drei spezifischen Genmutationen (am häufigsten ND4) verursacht. Klinik: Betrifft überwiegend junge Männer im Alter von 15-35 Jahren. Führt zu einem schweren, beidseitigen und akuten Sehverlust. Die Papille erscheint anfangs oft hyperämisch (pink), bevor sie atrophisch und blass wird. Therapie: Das einzige zugelassene Medikament ist Idebenon. Gentherapien sind in der Erforschung.

Therapieprinzipien

• 2.11. Posteriores Staphylom Eine posteriore Ausbuchtung des Augapfels, die oft mit hoher Myopie assoziiert ist und häufiger bei Frauen auftritt. Sie kann die Messgenauigkeit bei der Kataraktchirurgie beeinträchtigen.
• 3.1. Primäres angeborenes Glaukom Klinische Zeichen: Große Augen (Buphthalmus), Hornhauttrübung (Cloudy Cornea), Haab'sche Leisten (Risse in der Descemet-Membran), Tränenträufeln und eine progressive Myopie durch das Wachstum des Augapfels. Inzidenz: In Europa/USA ca. 1:10.000-20.000. In Saudi-Arabien ist die Inzidenz mit 1:2.500 viermal höher, was auf die hohe Rate an Verwandtenehen zurückzuführen ist (autosomal-rezessiver Erbgang). Therapie: Die Behandlung ist primär chirurgisch (Goniotomie, Trabekulotomie). Augendruck: Der normale Augendruck bei Kindern liegt zwischen 10-18 mmHg. Ein Wert von 22 mmHg gilt als pathologisch.
• 4.1. Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) Genetik: Mitochondrial vererbte Erkrankung, meist durch eine von drei spezifischen Genmutationen (am häufigsten ND4) verursacht. Klinik: Betrifft überwiegend junge Männer im Alter von 15-35 Jahren. Führt zu einem schweren, beidseitigen und akuten Sehverlust. Die Papille erscheint anfangs oft hyperämisch (pink), bevor sie atrophisch und blass wird. Therapie: Das einzige zugelassene Medikament ist Idebenon. Gentherapien sind in der Erforschung.

Prüfungsfragen

Was bedeutet das?

Dieses Dokument fasst die zentralen Erkenntnisse aus einem Vortrag von Dr. Ahmed Dabbagh, einem beratenden Augenarzt, über angeborene Anomalien des Sehnervs (sogenannte „Funny Looking Discs“) zusammen. Der Vortrag betont die entscheidende Bedeutung einer sorgfältigen Untersuchung bei erweiterter Pupille und hebt hervor, dass die Sehnervenhypoplasie die häufigste angeborene Anomalie darstellt. Ein weiteres zentrales Thema sind die Sehnervendrusen, die oft fälschlicherweise als Papillenödem diagnostiziert werden und eine präzise Differenzierung erfordern, um unnötige bildgebende Verfahren zu vermeiden. Viele dieser Anomalien sind mit systemisch

Untersuchung und Behandlung

• Die Inhalte dienen der Orientierung und ersetzen keine individuelle Untersuchung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt.

Wann sollte man rasch handeln?

• Bei plötzlicher Sehverschlechterung, starken Schmerzen oder neuem Gesichtsfeldausfall sofort medizinische Hilfe suchen.